العلاج الجيني للجنين ينقذ حياته

في بصيص أمل كبير يمكن أن ينقذ حياة آلاف الأطفال حول العالم ، عولجت طفلة صغيرة ، عمرها الآن 16 شهرًا ، عندما كانت جنينًا داخل رحم أمها ، باستخدام علاج التعديل الجيني. تم نشر طريقة العلاج هذه في بداية شهر نوفمبر في مجلة نيو إنجلاند الطبية.
جاء التفكير في هذا الحل لإنقاذ الطفلة من مرض وراثي نادر ومميت (واحد من كل 40.000 طفل) يسمى “مرض بومبي” ، والذي يسبب شللًا في عضلات الجسم المختلفة ، بما في ذلك عضلة القلب ، وبالتالي يحدث الموت. . سبق لأسرة الطفل أن فقدت طفلين آخرين بسبب هذا المرض الوراثي.

علاج الطفرات الجينية
قررت عائلة الطفلة التي تعيش في كندا محاولة الإنجاب مرة أخرى ، ولجأت إلى الأطباء في محاولة لحماية طفلتها أيلا بشير من خطر الموت. (الجليكوجين) في الخلايا ، ويفككها. وبسبب هذه الطفرات وغياب الإنزيم ، يتراكم الجليكوجين في جميع أنحاء الجسم ، وأهمها العضلات ، بما في ذلك عضلة القلب. في معظم الحالات يتم علاج الحالة بعد الولادة بالأنزيمات البديلة …