كيف تزيد المتغيرات الجينية من خطر الإصابة بأمراض القلب

كشف الأطباء العلماء من جامعة ألاباما في كلية الطب في برمنجهام مارنيكس هيرسينك عن رؤى مهمة حول تأثير متغيرات اقتطاع التيتين عالية النسبة، أو hiPSI TTNtv، على خطر الإصابة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

تبحث الدراسة، التي نُشرت مؤخرًا في مجلة Nature Cardiocular Research، كيف يمكن لهذه المتغيرات الجينية أن تزيد بشكل كبير من خطر الإصابة بأمراض القلب، خاصة عندما تقترن بعوامل الخطر القلبية الوعائية الأخرى مثل ارتفاع ضغط الدم والسكري وارتفاع الكوليسترول في الدم.

وينتج جين التيتين بروتينًا مهمًا لبنية ووظيفة الخلايا العضلية، خاصة في القلب.

عندما يتم ربط الجين، يتم دمج أجزاء من الجين بطريقة محددة لتكوين البروتين النهائي. تشير المتغيرات المقتطعة إلى نسخة أقصر وغير مكتملة من البروتين.

تتسبب هذه الطفرات في إنتاج بروتين تيتين غير مكتمل، وكثيرًا ما يتم تضمينها في النسخة النهائية للجين.

هذه التغييرات يمكن أن تؤثر على وظيفة العضلات، وخاصة في القلب. وغالبا ما تسبب تضخم وضعف عضلة القلب.

تفاصيل الدراسة

قامت الدراسة، التي قادها بانكاج أرورا، دكتوراه في الطب، ونامان شيتي، دكتوراه في الطب، بتحليل بيانات من 179.752 مشاركًا في البنك الحيوي في المملكة المتحدة لاستكشاف كيف تؤثر هذه المتغيرات الجينية، جنبًا إلى جنب مع عوامل…