اكتشاف السبب الوراثي للاضطرابات المناعية النادرة في مرحلة لاحقة

حدد العلماء تغيرات جينية يمكن أن تكون السبب في ولادة أطفال يعانون من اضطرابات مناعية نادرة، نتيجة عدم وجود أي دفاع مناعي ضد العدوى.

وفي دراسة جديدة أجريت على 11 فردًا مصابًا، تمكن باحثون من جامعة نيوكاسل ومعهد ويلكوم سانجر ومستشفى جريت نورث للأطفال والمتعاونون معهم من ربط الطفرات في جين NUDCD3 بنقص المناعة المشترك الشديد ومتلازمة أومين ومعظم الاضطرابات المناعية.

منعت هذه الطفرات التطور الطبيعي للخلايا المناعية المتنوعة اللازمة لمحاربة مسببات الأمراض المختلفة.

وتفتح النتائج، التي نشرت في مجلة Science Immunology، فرصًا للتشخيص المبكر والتدخل في هذه الحالة.

اضطرابات مناعية نادرة

يعد نقص المناعة المشترك الشديد (SCID) ومتلازمة أومين من الاضطرابات المناعية النادرة التي تترك الأطفال بدون جهاز مناعي فعال ومعرضين لخطر الإصابة بالعدوى التي تهدد حياتهم.

وبدون علاج عاجل، مثل زرع الخلايا الجذعية لاستبدال الجهاز المناعي المعيب، لن يعيش العديد من الأشخاص المصابين عامهم الأول.

في حين أن طرق فحص حديثي الولادة يمكن أن تشير إلى نقص الخلايا التائية، فإن معرفة السبب الوراثي المحدد تزيد من الثقة في تشخيص مرض SCID وتُعلم اختيار العلاج العلاجي.

في الوقت الحالي، لا يزال هذا بعيد المنال لواحد على الأقل …