ما هي متلازمة بورينغ-أوبيتز؟
[ad_1]
ما هي متلازمة بورينغ-أوبيتز؟ متلازمة بورينغ-أوبيتز هي مجموعة من الأعراض تتمثل في ملامح الوجه المميزة، والتقلصات غير الطبيعية في اليدين، وصعوبات في التغذية، وأيضا التأخر العقلي مع صغر حجم الطفل المريض عند الولادة، وكذلك صعوبة النمو وزيادة الوزن.
ما هي متلازمة بورينغ-أوبيتز؟
وبحسب موقع مايو كلينك، فإن هذه الأعراض قد تتشابه مع العديد من الأمراض الوراثية الأخرى، وكشف الفحص الجيني عن وجود طفرة جينية في جين ASXL1 لدى 50% من مرضى متلازمة بورينغ-أوبيتز، ومتابعة المصابين الأوائل. حالة مسجلة في الطب، تبين أن متلازمة بورينغ-أوبيتز قد تؤدي إلى الوفاة في سن مبكرة جداً بسبب بعض الأعراض مثل توقف التنفس لفترات مؤقتة أثناء النوم وتباطؤ ضربات القلب دون تفسير. وعاشت بهذه الحالة حتى سن 5 سنوات و9 أشهر.
ما هو اسم متلازمة بورينغ-أوبيتز؟
وفيما يتعلق بسبب تسمية متلازمة بويهرينج-أوبيتز، فقد سُميت متلازمة بويهرينج-أوبيتز أيضًا بمتلازمة يوبيكويليد-دانكس، وفي كلتا الحالتين يعود الاسم إلى أسماء الأطباء الذين وصفوا الحالة وأعراضها.
أعراض متلازمة بورينغ-أوبيتز
أعراض متلازمة بورينغ-أوبيتز هي كما يلي:
- شكل مميز لملامح الوجه، بما في ذلك زيادة حجم العين والأنف المسطح.
- هناك علامات على الجلد…
[ad_2]
تابعنا على صفحة الفيس بوك وتويتر ليصلك كل جديد
