دراسة: الطفرات تساهم في زيادة الإصابة بأمراض الكبد

تنتج الطفرة الأكثر شيوعًا المرتبطة بأمراض الكبد عن تغيير واحد داخل تسلسل الحمض النووي المعروف باسم طفرة Z – تؤدي هذه الطفرة إلى معالجة غير طبيعية وتراكم مفرط لبروتين AAT داخل خلايا الكبد ، وهو نوع الخلية الأساسي المسؤول عن إنتاج AAT.

وبينما من المعروف منذ فترة طويلة أن الأفراد الذين لديهم نسختين من طفرة Z (“ZZ”) معرضون لخطر متزايد للإصابة بأمراض الكبد ، فقد أصبح من الواضح بشكل متزايد أن الأفراد الذين لديهم نسخة واحدة من طفرة Z (“MZ”) لديهم أيضًا زيادة خطر الإصابة بأمراض الكبد.

وجدت دراسة جديدة من مركز بوسطن الطبي وكلية الطب بجامعة بوسطن أن التغييرات في معالجة البروتين أدت إلى تغييرات كبيرة في مجرى النهر في الوظائف الخلوية MZ iHep ، بما في ذلك ضعف في التمثيل الغذائي ووظيفة الميتوكوندريا ، وأن هذه التغييرات تشبه المرض إلى حد كبير ، مقارنة ZZ بدلاً من من مم.

لقد قدموا أول دليل على أن معالجة AAT لم تتأثر فقط في خلايا الكبد ZZ البشرية ، ولكن أيضًا في MZ وأن هذه التغييرات يمكن أن تسهم في زيادة أمراض الكبد السريرية التي لوحظت في كلا المريضين.

“…