واعد بالعلاج الجيني “للنزيف الوراثي ب”

مرض عيد الميلاد هو اضطراب نزيف جيني وهو ثاني أكثر أنواع الهيموفيليا شيوعًا. يحدث بسبب تغير في الجين الذي يساعد على تخثر الدم ، حيث لا يمتلك الأشخاص المصابون بالمرض الكمية المعتادة من بروتين الدم (عامل التخثر) الذي يساعد على تجلط الدم. على الرغم من أنه ينتقل من الآباء إلى الأطفال ، فإن حوالي ثلث الحالات ناتجة عن طفرة تلقائية ، أي تغيير في الجين.
سمي هذا الاضطراب بمرض “عيد الميلاد” نسبة إلى أول شخص تم تشخيصه بالاضطراب في عام 1953 ، ستيفن كريسماس ، الذي كان يعاني من نقص مختلف في بروتينات تخثر الدم ويفتقر إلى عامل التخثر التاسع (9). في وقت لاحق ، أطلق الباحثون على هذا المرض اسم الهيموفيليا B ، بينما أصبح نقص العامل الثامن معروفًا بالهيموفيليا أ.
يشار إلى الهيموفيليا أحيانًا باسم “المرض الملكي” ؛ لأنها أثرت على العائلات الملكية في إنجلترا وألمانيا وروسيا وإسبانيا في القرنين التاسع عشر والعشرين. يُعتقد أن الملكة فيكتوريا ملكة إنجلترا ، التي حكمت من عام 1837 إلى عام 1901 ، كانت حاملة لمرض الهيموفيليا B ، أو نقص العامل التاسع ، وقد نقلت هذه الميزة إلى 3 من أطفالها التسعة ، وتوفي ابنها ليوبولد من نزيف بعد السقوط. عندما كان في الثلاثينيات من عمره.