امرأة بريطانية تكتشف إصابة طفلها بمرض نادر لسبب غريب .. لا

هل تخيلت يومًا أن عدم الشبه بينك وبين ابنك يمكن أن يكون علامة على المرض؟ أم أنه غالبًا بسبب الجينات التي جعلته يبدو وكأنه فرد آخر من أفراد الأسرة؟ شعرت هانا دويل ، أم بريطانية تبلغ من العمر 36 عامًا ، أن ابنها يعاني من شيء ما ، بعد أن لاحظت أنه لا يشبهها أو يشبه والده على الإطلاق ، بل كان الطفل مختلفًا تمامًا عنهما.

كيف علمت هانا بمرض ابنها؟

وبحسب صحيفة التلغراف ، طلبت هناء فحص ابنها الصغير ، وأبلغت الأطباء بشكوكها لأنه لا يشبهها ولا يشبه والده ، بل لديه عينان متورمتان بشكل غير عادي ، وعيناه تشبهان. اللوز ، وهي خصائص لا توجد في الأسرة.

فورًا استجاب الأطباء لطلب هناء ، وأجروا عدة فحوصات على الرضيع للتأكد من خلوه من الأمراض أو لا ، لكن المفاجئ أن حدس والدته كان سليمًا ، وأظهرت نتائج الفحوصات أن الطفل يعاني من مرض. مرض نادر جدا يغير شكله ويجعل من يعاني منه عيون متورمة ومختلفة. المعروف باسم الحذف الجيني.

ما هو مرض الحذف الجيني؟

تقول هناء: بمجرد أن حملت شعرت أنه مختلف عن إخوتها ، وعرفت أنه يعاني من شيء ما ، وولد بمتلازمة الحذف الجيني ، وهي حالة نادرة يعاني فيها المواليد الجدد من الخسارة. من الكروموسومات ، ويؤثر على واحد من كل 5000 أو 10000 مولود جديد.

الحذف الجيني …